Op de Nederlandse Coeliakie-dag gaf dr. Cisca Wijmenga een lezing over de genetische coeliakie-ijsberg.

Bijzonder om een geneticus te horen vragen of een jongen/meisje-tweeling eeneiig is ;-). Maar dat was een ‘slip-of-the-tong’. De presentatie was heel duidelijk en verhelderend.

De meeste coeliaken hebben HLA-DQ2 (en sommigen HLA-DQ8). Maar daarnaast spelen nog ca. 80 genen een rol in het ontwikkelen van coeliakie.

Om uit te leggen wat voor monnikenwerk het genetisch onderzoek is, legde  Dr. Wijmenga de mooie vergelijking tussen het zoeken naar “weeffouten”in ons DNA en het zoeken naar 1 kapotte lamp ergens in een huis in Nederland.

Tot 2005 was er slechts een ‘spoornetwerk’ van ons DNA bekend. Of met andere woorden: Slechts een klein aantal huizen (DNA) kon bereikt worden om te zoeken naar de kapotte lamp (de coeliakiegenen).

Daarna werd het ‘wegennet’ van ons DNA bekend. Of met andere woorden: Het grootste deel van de huizen (DNA) kon bereikt worden om te zoeken naar de kapotte lamp (de coeliakiegenen). En daarnaast is ook een ‘Tom-Tom’ gevonden: een techniek om foutjes in het DNA op te sporen.

Ondertussen zijn er 40 van de ca. 90 coeliakiegenen bekend. Het meest opvallende hiervan is, dat geen van deze genen uniek is. Elk van deze genen wordt ook gevonden bij het ontstaan van andere auto-immuunziekten zoals Type 1 Diabetes, Ziekte van Crohn en Colitis ulcerosa.

Wat blijkt nu? De lamp (DNA) blijkt in orde, maar de schakelaars werken niet goed! Het regelsysteem werkt niet: genen staan aan als de uit moeten staan, of andersom. Fout in het regelsysteem is nog moeilijker op te sporen dan de genen… (Maar misschien makkelijker op te lossen?)

Nu komt de vraag: Waarom zijn er mensen die al deze (bekende) genen hebben, maar geen coeliakie hebben? En aan de andere kant: Waarom zijn er mensen die maar een aantal van deze genen hebben, en toch coeliakie hebben?

Deze 2 groepen mensen zijn het meest interessant om te onderzoeken. Hier is mee begonnen.

Kortom, er is de afgelopen jaren heeeeel veel werk verzet, maar ze zijn er nog lang niet.

Hulde voor iedereen die dit monnikenwerk verzet!

Omdat deze presentatie ging over de genetische coeliakie-ijsberg, werd er geen aandacht gegeven aan de overige coeliakie-factoren. Daar ben ik eigenlijk meer in geïnteresseerd…