Geen coeliakie-genen maar wel coeliakie, het verhaal van Monique

De klassieke vorm van coeliakie is een kind dat net gluten gaat eten, dat last krijgt van diarree, buikpijn, dik buikje en lusteloosheid. Hoge antistoffen (anti-ttg), het coeliakie-gen HLA-DQ2 en ernstige vlokatrofie (darmbeschadiging).
Maar dat er vele andere vormen zijn, wordt steeds duidelijker. Deze week vertel ik de verhalen van Anke* en Monique. Monique heeft geen coeliakie-genen en geen antistoffen, maar wel coeliakie.

Monique: In september 2018 kreeg ik een gastroscopie naar aanleiding van jarenlange maag en darmklachten zoals:

  • altijd diarree of verstopping
  • pijn in de buik
  • duizelig en bijna flauwvallen
  • hoofd vol watten gevoel
  • haaruitval
  • kortademig
  • vitamine tekorten die maar niet omhoog gingen ondanks supplementen (Ferritine, vit B12 & vit D tekorten)
  • opgezette maag/buik
  • darmklachten zoals pijnlijke gasvorming
  • maagzuur en daardoor slikproblemen
  • ellendig voelen na een (glutenvolle) maaltijd
  • ernstige huiduitslag

Begin oktober kreeg ik de uitslag van de biopten die waren genomen tijdens de gastroscopie. Ik kreeg te horen dat ik Marsh 3C had. Ernstige vlokatrofie, dus coeliakie.
Uit mijn bloedonderzoek kwam echter niets naar voren, geen antistoffen aanwezig.
Volgens mijn MDL arts kwam dat wel vaker voor dat iemand Coeliakie heeft maar geen anti-stoffen in het bloed. Advies was dus volledig glutenvrij dieet.

Toch geen coeliakie?

Mijn klachten werden gelukkig al snel minder, alles verdween behalve de diarree en darmklachten. Ook de allergieën namen iets af maar verdwenen niet helemaal. 
Omdat ik niet helemaal opknapte van het glutenvrije dieet, ik diarree bleef houden en bleef afvallen, heb ik gevraagd aan mijn MDL arts of er misschien bloedonderzoek gedaan kon worden naar het coeliakie-gen. Dit omdat ik (en mijn MDL arts ook) zeker wilde weten of ik wel echt coeliakie heb en dat uitgesloten is als je het gen niet hebt. Althans, zo was het mij verteld.

Na 2 weken kreeg ik de uitslag van het gen onderzoek. Ik was geen drager van het coeliakie gen en kan dus geen coeliakie ontwikkelen. Zo vertelde mijn MDL arts dit. Ik was erg verbaasd maar ook blij natuurlijk. De vraag was echter wel waar dan de vlokatrofie vandaan kwam, want ik had behoorlijke darmschade. Daar kon ik echter geen antwoord op krijgen, simpelweg omdat de arts het ook niet helemaal snapte. Ook hij had verwacht dat ik het coeliakie-gen zou dragen.

Omdat de MDL-arts toch benieuwd was hoe erg de vlokatrofie nu was, na 10 maanden strikt glutenvrij (lactosevrij, suikervrij en vegetarisch) eten, kreeg ik opnieuw een gastroscopie. Daaruit bleek dat de vlokatrofie volledig weg is en mijn darmen zich volledig hadden hersteld. Ik was erg blij daarmee natuurlijk.

Echter ik was nog steeds aan de diarree en viel ik nog steeds af. Daarom kreeg ik een maand daarna een endoscopie en werden daar ook weer biopten genomen. Dit omdat de MDL arts andere darmziektes, ontstekingen en/of eventuele tumoren en kanker wilde uitsluiten. Wederom een spannende tijd dus. Gelukkig werden er tijdens de endoscopie geen afwijkingen gevonden en ook de biopten vertoonden geen afwijkingen.

Omdat ik ook heel veel voedsel (o.a. lactose-intolerantie) en medicijn allergieën heb ontwikkeld de laatste jaren en ook huiduitslag zoals eczeem, dermatitis herpetiformis en chronische netelroos erbij had gekregen, dacht de MDL arts dat ik waarschijnlijk een andere immuunziekte onder de leden had. Maar ze konden er niet achter komen wat dan precies.
Coeliakie was dus uitgesloten terwijl alle symptomen wel wezen op coeliakie.

Ook was mij verteld door de MDL arts dat ik wel weer gluten kon gaan eten, omdat coeliakie toch uitgesloten was. Maar mijn gevoel zei dat ik dat niet moest doen en ik deed het dus ook niet. Ik bleef eten zoals ik dat de afgelopen 10 maanden al had gedaan, volledig glutenvrij/lactosevrij/suikervrij en veganistisch.

Toch wel coeliakie..

Na alle onderzoeken en de verwarrende uitslagen van wel-en toen toch geen coeliakie besloot ik mijn verhaal te delen op een coeliakie-forum. Door de vele reacties daar leerde ik dat het ontbreken van bepaalde genen het hebben van coeliakie niet 100% uit sluit.

Daarom heb ik daarna gebeld met mijn MDL arts en met hem besproken wat voor informatie ik allemaal had gekregen. Van daaruit heeft hij de laatste biopten uit mijn dunne darm en mijn bloed nogmaals laten testen in samenwerking met een Amerikaanse arts omdat ze in Amerika verder zijn met de onderzoeken naar de verschillende genen die coeliakie kunnen veroorzaken.

Uit het onderzoek is uiteindelijk gebleken dat ik toch een coeliakie-gen heb die niet veel voorkomt. Dus zonder de standaard genen, HLA-DQ2/5 en 8 en zonder de antistoffen maar wel met ernstige vlokatrofie. Vandaar dat dit niet in de gangbare gen en bloed testen naar voren kwam en ze dus twijfelden aan de diagnose. Dus toch coeliakie helaas.

Doorvragen!

Ik wilde graag dit verhaal met jullie delen omdat ik hoop dat iemand er iets aan heeft.
Wat ik met dit verhaal wil zeggen is dat je je niet altijd neer hoeft te leggen bij een diagnose als bijvoorbeeld de uitslag niet helemaal doorslaggevend is zoals bij mij of als je twijfelt. Je kan altijd vragen om verder onderzoek en als een arts niet meewerkt dan vragen om een second opinion bij een andere arts of ziekenhuis. Het gaat wel om jouw lijf en jouw gezondheid. Ik had het geluk dat mijn MDL arts mijn verhaal heel erg serieus nam en het tot de bodem uit wilde zoeken. 

Het waren erg hectische maanden maar ik ben blij dat al het onderzoek gedaan is, achter de rug is en ik naar mijn gevoel heb geluisterd. Ook ben ik vooral Mirjam Holleman dankbaar voor alle informatie, want dankzij ben ik terug gegaan naar de MDL arts. 

Dus bij deze: Mirjam bedankt!


Graag gedaan Monique! Fijn dat ik je heb kunnen helpen.
Jij heel erg bedankt dat je je verhaal wilde delen (en herschrijven) voor mijn site. Het laat mij weer zien hoe divers en bijzonder de ziekte coeliakie is. En dat je voor een goede diagnose naar een gespecialiseerd arts moet (kijk hiervoor naar de lijst van de NCV).

Wil je meer lezen? Kijk dan eens bij:

5 thoughts on “Geen coeliakie-genen maar wel coeliakie, het verhaal van Monique

  1. Ha Monique, Wat een heftig verhaal zeg! Mijn dochter heeft wel het gen en Marsh 3b. Dus duidelijk coeliakie. Ook heeft ze dermatitis herpetiformis. Daarom mijn vraag: hoe gaat dat bij jou. Heb je het onder controle dmv hormoonzalf of is het weggegaan door je dieet? Mijn dochter eet volledig glutenvrij maar kan niet stoppen met de hormoonzalf. Ik denk er soms over om het ook over de grens te gaan zoeken. Dermatoloog heeft elke keer hetzelfde verhaal: afbouwschema. Maar dat werkt niet. Helaas. Veel sterkte met alles. Vriendelijke groet, Barbara

  2. Hallo Barbara, dank je wel voor je reactie.
    Het is bij mij voornamelijk weggegaan door het dieet. Ik heb nog 1 plekje wat zo nu en dan opkomt, dat behandel ik dan met hormoonzalf. Maar aangezien ik voor mijn glutenvrije dieet helemaal onder zat op voornamelijk op mijn onderarmen ga ik ervan uit dat het glutenvrije dieet het meest heeft geholpen. Ik gebruik dan ook heel weinig de hormoonzalf. Ik zou eigenlijk niet weten of er nog andere triggers zijn die het veroorzaken. In ieder geval het zo veel mogelijk met rust laten, als het erg jeukt iets kouds erop leggen en vooral niet krabben.
    Veel sterkte ermee. Groeten Monique

  3. Hoi, Monique, wat een onzekerheid, je wordt dan telkens heen en weer geslingerd, wel coeliakie, geen coeliakie, zeg het maar… Waarschijnlijk heb je het gen HLA-DQ7 dat komt soms ook voor samen met coeliakie. Waarom je geen antistoffen maakt is dan nog wel apart (komt voor bij een paar procent van de coeliakiepatiënten, en kan ook veroorzaakt worden door medicijngebruik). Wat ook nog kan is dat je glutensensitief bent, ook dan kunnen de darmen ernstig beschadigd zijn, al is dat eveneens uitzonderlijk. Maar voor de uitkomst maakt het niet uit, in beide gevallen is een glutenvrij dieet nodig. Gelukkig weet je nu waar je aan toe bent. En wat goed dat je zelf het heft in eigen hand hebt genomen, en niet zomaar alles klakkeloos aanneemt, zelfs als het van een arts komt. Is de diarree uiteindelijk overgegaan en ben je weer aangekomen? .Ik hoop het!

  4. Hoi Barbara, lees hier meer over DH http://www.coeliakieforum.nl/index.php?topic=25568.msg655872#msg655872 Er zijn dus enkele triggers waardoor het erger kan worden, met name jodiumrijke producten. En dat het heel lang kan duren voordat de huiduitslag weg is, is ook bekend. Hoe lang is jouw dochter al op dieet? Al langer dan een jaar? De zalf zal sneller werken dan het dieet. Maar uiteindelijk is ze beter af als ze geen zalf meer nodig heeft. Dat kan pas als de DH onder controle is. Misschien heeft ze iets aan de urinetesten of ontlastingstesten van Biomedal. Daarmee kun je meten of ze soms nog te veel gluten binnenkrijgt. Voor zover ik weet experimenteert het LUMC ermee, vraag het daar eens na. Mensen met DH hebben vaak geen buikklachten, dus je weet dan niet goed wanneer ze te veel gluten binnenkrijgt, waardoor de DH blijft bestaan. Veel succes met het dieet, hopelijk gaan de bultjes en de jeuk snel weg!

  5. Hallo Tine,

    Dank je wel voor je reactie. Ondanks dat uit het dunne darm onderzoek is gebleken dat de vlokatrofie is verdwenen zijn mijn darmen nog extreem gevoelig en is het afvallen wel veel minder maar nog niet helemaal gestopt.
    Ik heb nog veel buikpijn en de stoelgang is heel onregelmatig. Ook alle allergieën die ik erbij heb maakt eten moeilijk.
    Het glutenvrij dieet is geen probleem voor mij, de kruisbesmetting maakt het zo lastig.
    Dat maakt echt het verschil of je coeliakie hebt of glutensensiviteit. Coeliakie is isolerend, althans zo ervaar ik het.
    Ik denk dat ik altijd wel zal blijven doorzoeken, alles om mezelf te helpen aan een gezonder lichaam. 👍

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *